מחקר CRISPR הוא הראשון לשנות DNA בקרב המשתתפים

  • לראשונה מדענים משנים DNA באדם חי.
  • עם מחקר נוסף מחקר זה יכול לעזור להוביל לפיתוח הליכים שיכולים לעזור לתקן הפרעות גנטיות אחרות.
  • המחקר משתמש בטכנולוגיית CRISPR, שיכולה לשנות את ה- DNA.

חוקרים ממכון ה- OHSU Casey Eye בפורטלנד, אורגון, פרצו דרך חדשה בתחום המדע, הרפואה והניתוחים – ההליך הראשון לעריכת גנים באדם חי.

לראשונה מדענים משנים DNA באדם חי. עם מחקר נוסף המחקר יכול להוביל לפיתוח פרוצדורות שיכולות לעזור לתקן הפרעות גנטיות אחרות.

המכונה הניסוי הקליני BRILLIANCE, ההליך נועד לתקן מוטציות בגן מסוים הגורם לליבר אמורוזיס מולד מסוג 10, הידוע גם בשם ניוון רשתית. זהו מצב גנטי המביא להתדרדרות הראייה ובעבר לא ניתן היה לטפל בו.

“מכון העין קייסי ביצע הליך כירורגי ראשון לעריכת גנים באדם בניסיון למנוע עיוורון ממוטציה גנטית ידועה”, אמר ד”ר מארק פרומר, רופא עיניים בבית החולים לנוקס היל בניו יורק. “הדנ”א הלא תקין מוסר מהתא עם המוטציה המחוללת. זה עשוי להראות ראייה לאנשים עם סוג של עיוורון שלא ניתן היה לטפל בו בעבר. “

ניוון הרשתית הן מחלות גנטיות ניווניות של הרשתית. מצבים אלה מתבטאים לאורך זמן עם תופעות לוואי כמו עיוורון צבעים או ראיית מנהרה ועלולים בסופו של דבר להוביל לעיוורון מוחלט.

“אם אחד הגנים הדרושים לראייה מאוית שגוי, התאים חולים ומתים. מטרתו של הליך זה היא לתקן את האיות הנכון של אחד הגנים שנכתבו שגוי הגורם לייצור, אשר, בתורו, יאפשר לתאים להחזיר את בריאותם ולהחזיר את הראייה, “אמר ד”ר אריק פירס, מנהיג משפט BRILLIANCE. ומנהל העיניים והאוזניים של מסצ’וסטס, השירות להפרעות ברשתית בירושה ובית הספר לרפואה בהרווארד, ויליאם פ ‘שאטלוס, פרופסור לרפואת עיניים.

CRISPR היא טכנולוגיה שניתן להשתמש בה לעריכת גנים. ראשי התיבות CRISPR מייצגים Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat, המתייחס לארגון של רצפי DNA מסוימים. הטכנולוגיה תוכננה לאתר פיסת DNA ספציפית בתוך תא ולשנות אותה.

במהלך הניסויים הקליניים של BRILLIANCE, החוקרים הצליחו לגזור את ה- DNA החריג בתאים שאחראים לגרימת ניוון רשתית מסוג זה. ההליך אינו משנה את הקוד הגנטי של האדם, אלא משנה את ה- DNA באזור המקומי ברשתית.

טיפולים גנטיים אחרים, כגון אלה למחלות מגל, בוצעו בעבר “ex vivo”, או מחוץ לגוף. מחלצים תאים ומטפלים לפני שהם מוחדרים חזרה לחולים. כחלק מניסויי ה- BRILLIANCE טיפולים אלה מתרחשים ישירות בעיני המטופל.

“מכיוון שזו הפעם הראשונה שזה נעשה, שאלת המפתח הייתה: ‘האם ניתן לעשות זאת בבטחה אצל אנשים?’,” אמר ד”ר פירס. “התשובה יכולה להיות כן. גם אם זה לא נשמע כמו הרבה, זה צעד חשוב באמת. “

פיתוח טיפולים פוטנציאליים, בין אם זה גנטי ובין אם לאו, כרוך בבדיקות ברמות רבות. הבדיקה מתחילה במעבדות, אך עד שהיא נבדקת אצל אנשים, רופאים לעולם לא יכולים להיות בטוחים אם הם יעבדו או יהיו בטוחים.

“בדיקת כל תרופה או כל טיפול באנשים היא צעד גדול,” אמר ד”ר פירס. “זה עושה את זה חשוב במיוחד מכיוון שקהילת המחקר הביו-רפואית חושבת שיש בכך פוטנציאל לטיפול בהפרעות גנטיות רבות. איננו יכולים לממש כל פוטנציאל זה אלא אם כן נוכל לעשות את הטיפול באנשים בבטחה. “

הטיפול אושר לניסויים קליניים כדי להתחיל בבדיקה בבני אדם. אם זה יעיל להחזרת הראייה של הנבדקים במשפט, השלב הבא יהיה ניסוי שלב 3 כדי לבדוק אם אפשר לאשר אותו כמשהו שניתן לבצע בציבור לטיפול במצב זה.

חולים עם סוג זה של ניוון הרשתית עשויים להיות מסוגלים לראות יום בו ניתן יהיה למנוע, לעצור או להפוך עיוורון גם עבורם, וגם עבור ילדיהם. שינוי ה- DNA פירושו שהוא עוצר אותו על עקבותיו ומונע את שכפולו בדורות הבאים.

מה שמרגש עוד יותר הוא מפת הדרכים שעשויה להניח לטיפולים גנטיים עתידיים. ד”ר מארק פניסי, ראש מחלקת גנטיקה אופתלמית לרפואת עיניים ב- OHSU של מכון העין קייסי בע”מ, אמר בהצהרה כי החשיבות של שימוש ראשון זה ב- CRISPR in vivo היא שיש בו פוטנציאל לשימוש מעבר לרפואת העיניים.

“שהות פורצת דרך זו פותחת פתח לאפשרות לטפל במוטציות גנטיות להפרעות רפואיות שונות באמצעות עריכת גנים”, הוסיף ד”ר פרומר.

“הדלת נפתחה לטיפולים גנטיים של מצבים גנטיים רבים אחרים, לא רק מחלות רשתית, אלא גם אחרים המשפיעים על מערכות שרירים כמו ניוון שרירים, שעד כה לא הצלחנו לטפל בהם בטיפולים גנטיים”, אמר ד”ר פירס.

כאשר מדע פורץ דרך עולה לכותרות, קל להתעלם מהתשומה האנושית שהביאה לכך. ההתרגשות מהפוטנציאל גוברת לעיתים קרובות על הסיכון האנושי הטמון בהבטחתו לציבור הרחב.

“נהייתי מודע לזה הרבה יותר בזמן שאני עושה את הניסויים הקליניים האלה,” אמר ד”ר פירס. “האנשים שמתנדבים להשתתף הם באמת חלוצים. הם עוזרים לנו ולכל האנושות. אי אפשר להתקדם בלעדיהם. עלינו להכיר עד כמה הם אמיצים וכמה בעלי תרומתם. אתה יכול לעשות את כל המדעים בעולם, אבל אתה לא יכול לעשות הרבה בלי אנשים שמוכנים לתת לנו לנסות את הטיפולים. “

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *